PKU singkatan dari Phenylketonuria adalah salah satu jenis penyakit genetik yang ditandai dengan kemampuan tubuh yang terbatas untuk memetabolisme asam amino fenilalanin. Fenilalanin adalah asam amino esensial yang ditemukan dalam makanan yang mengandung protein, seperti daging, ikan, telur, dan susu.
Orang yang menderita PKU memiliki kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase yang bertanggung jawab untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya, fenilalanin menumpuk dalam tubuh dan dapat menyebabkan kerusakan pada sistem saraf, terutama pada otak.
Daftar Isi
Penyebab PKU
PKU disebabkan oleh mutasi atau kelainan pada gen yang mengode enzim fenilalanin hidroksilase. Gen ini diturunkan oleh kedua orang tua yang merupakan pembawa gen PKU, meskipun mereka mungkin tidak memiliki gejala PKU sendiri. Jika kedua orang tua merupakan pembawa gen PKU, maka setiap anak mereka memiliki risiko 25% untuk menderita PKU.
PKU termasuk dalam kelompok penyakit genetik autosomal resesif, yang berarti seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi untuk mengembangkan penyakit ini. Jika seseorang hanya mewarisi satu salinan gen yang bermutasi, mereka menjadi pembawa gen PKU, yang berarti mereka dapat mentransmisikan gen tersebut kepada anak-anak mereka.
Gejala PKU
Gejala PKU biasanya tidak terlihat pada saat lahir. Namun, jika tidak diobati, fenilalanin yang menumpuk dalam tubuh dapat menyebabkan kerusakan otak dan gangguan perkembangan. Beberapa gejala PKU yang umum meliputi:
- Gangguan perkembangan mental dan motorik
- Retardasi mental
- Keterlambatan bicara dan bahasa
- Gangguan perilaku
- Kejang
- Bau tubuh yang tidak sedap
Pemeriksaan dan Diagnosis PKU
PKU biasanya didiagnosis melalui tes yang dilakukan pada bayi baru lahir. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah dari tumit bayi untuk mengukur kadar fenilalanin dalam darahnya. Jika kadar fenilalanin tinggi, tes lebih lanjut akan dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis PKU.
Pemeriksaan genetik juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi gen PKU. Hal ini penting untuk memberikan informasi kepada pasien dan keluarganya tentang risiko penurunan penyakit ini pada anak-anak mereka.
Pengobatan dan Penanganan PKU
Meskipun PKU tidak dapat disembuhkan, pengobatan dini dan penanganan yang tepat dapat membantu mengelola kondisi ini. Pengobatan utama untuk PKU adalah dengan mengontrol asupan fenilalanin melalui diet rendah protein.
Anak-anak dengan PKU perlu menghindari makanan yang mengandung asam amino fenilalanin, seperti daging, ikan, telur, susu, dan produk olahannya. Mereka akan diberikan formula khusus yang rendah fenilalanin dan harus mematuhi diet ini sepanjang hidup mereka.
Berbagai suplemen juga dapat diberikan kepada pasien PKU untuk memastikan mereka mendapatkan nutrisi yang cukup, terutama tirosin yang tidak dapat mereka metabolis. Pemantauan ketat dan konsultasi dengan ahli gizi dan dokter spesialis PKU sangat penting dalam mengelola kondisi ini.
Kesimpulan
PKU adalah penyakit genetik yang ditandai dengan kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase, sehingga fenilalanin menumpuk dalam tubuh dan dapat menyebabkan kerusakan otak. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan oleh kedua orang tua. Gejala PKU meliputi gangguan perkembangan mental dan motorik, retardasi mental, dan keterlambatan bicara. PKU dapat didiagnosis melalui tes darah dan pemeriksaan genetik. Pengobatan utama melibatkan diet rendah protein dengan menghindari makanan yang mengandung fenilalanin. Pemantauan ketat dan konsultasi dengan ahli gizi dan dokter spesialis PKU sangat penting dalam mengelola kondisi ini.
